¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WEST? CAUSAS Y TRATAMIENTO

Cuando llega la noticia de que seremos madres pedimos en silencio que el bebé llegue sano y con todos sus sentidos totalmente activos. Dado que no imaginamos que puede llegar con alguna condición médica que altere su vida y si llegase a ocurrir es posible genere alarma conocer que después de nacer sano puede desarrollar el síndrome de West.

El síndrome de West es una enfermedad grave y poco frecuente que podemos detectar debido a ciertos síntomas que hacen evidente la presencia de algún agente que puede estar afectando la buena salud del niño y es en ese momento cuando se hace necesario buscar ayuda y orientación para mejorar la calidad de vida de tu hijo.

¿Qué es el síndrome de West?

También conocido como síndrome de espasmos infantiles, el síndrome de West es un tipo de encefalopatía que ocasiona convulsiones severas cuyo origen es meramente neurológico.

Esta condición médica se presenta en 1 de cada 4 mil a 6 mil bebés, se manifiesta los primeros meses de vida, entre los 2 y 6 meses de nacido, hasta el primer y segundo año de edad y se puede reconocer por las crisis que sufren los niños.

Generalmente se manifiestan grandes espasmos o contracciones en todo su cuerpo, pueden ir acompañados por dificultades respiratorias, rubor, gritos y muecas que pueden durar pocos segundos.

Este síndrome recibe el nombre por el médico británico William James West, quien en 1841 se lo diagnosticó a su propio hijo, pero fue con el pasar de los años, un siglo después específicamente, que se le colocó el nombre a este síndrome.

Tipos de síndrome de West

El síndrome de West es más recurrente en niños que en niñas, es un síndrome que con el pasar de los años y luego de muchos estudios se ha comprobado que se puede clasificar en dos tipos, eso debido a la marcada diferencia que existe entre el progreso de los afectados, ya que al parecer uno no deja secuelas motoras e intelectuales y el otro sí.

Síndrome de West criptogenético

Los niños que entran dentro de esta clasificación son los que presentan al inicio de los espasmos un desarrollo psicomotor normal que se va deteriorando progresivamente en casi todos los casos, aunque el 5% puede presentar una evolución favorable ante la incidencia de las convulsiones.

Es una enfermedad epiléptica caracterizado por que aparece de forma repentina y sin causa alguna en niños sanos, el síndrome de West criptogenético se hace evidente únicamente ante de presencia de los espasmos o convulsiones consecutivas o en serie.

Gracias a los avances tecnológicos se ha generado una evidente disminución de los casos de West criptogenético, debido a información que el diagnóstico pueda aportar.

Síndrome de West secundario

El síndrome de West secundario presenta múltiples causas evidentes desde los primeros tres meses de vida, ya que los pacientes presentan claras evidencias de retraso motor antes de las crisis epilépticas previas a la aparición de los espasmos y de las convulsiones.

Fisiopatología del síndrome de West

En el síndrome de West se desconoce la fisiopatología, sin embargo al intentar buscar y ofrecer una respuesta se han generado múltiples hipótesis, la mayoría relacionadas con el área neuronal.

Por lo general se concluye que los espasmos constituyen una inespecífica respuesta de un cerebro inmaduro, la edad en que comienzan los síntomas neurológicos coinciden con el periodo crítico de formación de las dendritas y la mielinización.

Se han planteado otras hipótesis donde se incluye tanto la corteza como a las estructuras sub-corticales, se sugiere que los espasmos podrían ser desencadenados por la corteza cerebral con participación del tallo cerebral y del núcleo lenticular.

Causas del síndrome de West

Las causas del síndrome de West se presentan desde los primeros meses de nacidos, son variadas y en su mayoría con signos y señales neurológicas, que se determinan a través de estudios médicos.

Encefalopatía anterior a los espasmos

Se refiere a la deficiencia de signos neurológicos y presencia de espasmo motor. Aparecen las causas de las convulsiones en los recién nacidos relacionados con fetopatía, encefalopatía anoxoisquémica del nacimiento y embriopatía.

Afección cerebral determinada

La afección cerebral determinada puede estar relacionada con lo siguiente: Malformaciones que se descubren en el examen anatómico y a través del escáner.

Enfermedades metabólicas excepcionales

Dentro de las enfermedades que afectan el metabolismo están, la hiperglucemia, la histidinemia y fenilcetonuria.

Facomatosis

Representa la esclerosis tuberosa de Bourneville, donde se evidencia el 25 % de espasmos infantiles.

Tumor cerebral

Es una de las causas poco comunes puesto que se clasifica dentro de lo que ocurre a nivel postnatal y donde pueden incurrir hemorragias cerebrales y encefalitis aguda.

Hipoglucemia severa

Es un trastorno metabólico capaz de alterar el sistema neurológico causando convulsiones severas y daño cerebral.

Traumatismos craneales

Los traumatismos craneales o golpes fuertes en la cabeza pueden generar daños graves al cerebro del niño, capaces de ocasionar convulsiones que dañen el adecuado desarrollo neurológico del niño.

Postnatales

Causadas por Infecciones como la toxoplasmosis, sífilis, rubéola y herpes simple, también por la presencia de hemorragias.

Anomalías cromosómicas

Como síndrome de Miller Dieker o el Síndrome de Down, donde también se puede padecer del síndrome de West

Si quieres conocer a profundidad todo lo relacionado con el Síndrome de West te invito a ver el siguiente vídeo, donde un neurólogo pediátrico explica de una forma muy sus causas:

Características del síndrome de West

Las características del síndrome de West son medicamente conocidas como la triada electro clínica, aunque cabe la posibilidad de que uno de los tres no aparezca, sin olvidar que por algunas evidencias físicas se puede pensar en el posible diagnóstico.

Síndrome epiléptico

Son contracciones súbitas en los nódulos del cuello, tronco y extremidades que normalmente se dan de forma simétrica en los dos lados del cuerpo y se denominan espasmos flexores, extensores y mixtos.

Retraso en el desarrollo psicomotor

Consiste en la disminución de las capacidades motoras, lo que quiere decir que sus extremidades superiores e inferiores dejan de funcionar como lo venían haciendo e incluso representa la pérdida total de las habilidades psicomotoras adquiridas.

Regresión Psicomotora

Representa el desgaste de sus capacidades motoras, presentando una especie de olvido hacia lo que debería ser su adecuado funcionamiento. Le ocurre aproximadamente al 15% de los casos y es el segundo síntoma característico del síndrome de West, pudiéndose observar lo siguiente:

• Su comienzo se manifiesta por modificación del humor.
• En varios días el niños cae en la indiferencia total.
• Disminuye la sonrisa.
• Presenta disminución de los estímulos sensoriales y de las reacciones.
• Puede ser calificado de ciego o de sordo.
• Se evidencia pérdida total de la mímica y de inmovilidad motora absoluta.
• De forma poco frecuente pueden presentar episodios de agresividad.
• Pierde las actividades que poseía al inicio de la enfermedad.
• Presenta dificultad para sostener la cabeza, por lo que de manera involuntaria de le va hacia los lados.

Hipsarritmias

Las hipsarritmias son los registros que se presenta en el electroencefalograma donde se evidencian continuas descargas de ondas de alto voltaje en ambos hemisferios del cerebro y sin sincronización aparente.

Dentro de sus características está es la más relevante debido a que dan la sensación de desorden dentro del examen médico, causan alarma y son específicas para diagnosticar el síndrome de West.

¿Cómo saber si mi bebé tiene espasmos infantiles?

Los espasmos infantiles pueden ser confundidos en la infancia y más ante la poca experiencia que al respecto las madres podemos tener, sin embargo es importante identificar la presencia de este síntoma que puede ser el reflejo de la presencia del síndrome de West, algunos de estos pueden ser:

• Suelen comenzar a manifestarse en los primeros meses de vida, entre los tres y seis meses.
• Consiste en la flexión repentina hacia adelante y una rigidez del cuerpo, piernas y brazos.
• Puede tener la mirada perdida.
• Falta de expresiones faciales.
• Cada ataque suele durar uno o dos segundos pero de manera consecutiva y en serie.
• Son muy comunes al despertar.
• Rara vez ocurren durante el sueño.

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de West se basa principalmente en el patrón que muestra el  (E.E.G) y del cuadro clínico que se presente, sin embargo, existen otros medios que permiten hacer referencia a la presencia del síndrome. En la actualidad son muchos los niños que presentan el síndrome de West y el diagnóstico se realiza entre los tres y seis meses de nacido.

Es importante señalar que a pesar de los múltiples estudios, en ocasiones se dificulta el diagnóstico debido a que las convulsiones se confunden con cólicos por lo que el deterioro neurológico aumenta tras cada periodo convulsivo lo que ocasiona retraso o un trastorno global en el desarrollo, casi irremediable.

Diagnóstico diferencial

Cabe destacar que no podemos dejar de lado la importancia de realizar un diagnóstico diferencial en los casos con presencia de:

• Reflujo gastroesofágico: El reflujo gástrico se produce cuando el musculo esfinter que se encuentra en la parte superior del esófago se relaja en un momento inadecuado y perite que al esófago regrese el ácido gástrico.
• Cólicos de lactante: Son un trastorno típico de los lactantes y suele aparecer en las primeras semanas de nacido, consiste en la acumulación de gases que ocasionan llanto y gran malestar en el bebé, generalmente ocurren al despertar y antes de dormir.
• Mioclónica benigna de la infancia temprana:  El tratamiento depende de la causa y aparecen en forma de contracciones breves que se presentan en forma de sacudida de un músculo o de un grupo de músculos, pueden ser epilépticas, fisiológicas, esenciales o secundarias a otras enfermedades neurológicas.

Descripción del E.E.G

El E.E.G (Electroencefalograma) es el instrumento utilizado para observar los análisis a través de imágenes con detenimiento y determinar las alteraciones del cerebro, constituyen el tercer criterio para obtener el diagnóstico, dentro de los cuales se puede determinar la hipsarritmia típica y la hipsarritmia atípica.

Hipsarritmia típica

La hipsarritmia típica es el resultado del electroencefalograma, demuestran una alteración y está constituido por una secuencia de ondas lentas y puntos muy altos que no se interrumpen, entre los médicos los describen de la siguiente manera:

• Se puede decir que es un trazado anárquico caótico, sin regularidad topográfica, cronológica y morfológica, no presenta el ritmo normal pertinente a la edad, lo que llama la atención por su continuidad, puesto que nunca asume un carácter paroxístico.
• El sueño tiene un función en la que se atenúa la hipsarritmia, por lo que sí es típico, no posee interés en el diagnóstico, dado al tipo de trazado.
• En el transcurso del sueño el trazado constantemente se modifica, lo que ocasiona la tendencia a una organización de puntas, ondas rítmicas y bisincrónica non fragmentación de la hipsarritmia.
• Si durante el sueño hay espasmos es cuando el interés en el diagnóstico se enfoca en el trazado.
• El carácter bilateral pero asincrónico pueden pasar de un hemisferio al otro, lo que quiere decir que tiene un carácter de focalización móvil y múltiple.
• La mayoría de los estudios pertinentes al área sensorial no tienen efecto sobre la hipsarritmia.

Hipsarritmia atípica

Puede presentarse en un 30% de los niños con síndrome de West, se refiere al resultado de los estudios realizados a través de un electroencefalograma y que muestran los siguientes resultados:

• Puede presentar una amplitud asimétrica o asociada anomalías focales.
• Es extremadamente excepcional la situación fragmentada en el estado de vigilia, pudiendo ser muy lenta con pocos elementos puntiagudos o por el contrario muy rápida.
• La hipsarritmia es poco común en los síndrome de West, con inicio precoz debido a que se presentan menos características.
• Se pueden presentar encelopatías sin epilepsia, no asociados al síndrome de West.

E.E.G crítico

El electroencefalograma crítico es cuando en el examen médico la imagen corresponde a un onda lenta inicial de gran amplitud, seguida de un aplanamiento frecuente en la topografía frontal, también se asocia una desincronización de puntas-ondas aisladas.

Otros medios de diagnóstico

Existen otros medios para realizar el diagnostico del síndrome de West, que quizás no son tan frecuentes debido a que su eficacia no demuestra los resultados de una forma rápida y certera con lo hace el electroencefalograma, sin embargo pueden llegar complementar la información de los síntomas que presenta el paciente y dentro de ellos están:

Tomografía

Es un estudio médico que se recomienda para tratar de buscar las imágenes del cerebro a través de una computadora que permite ver los dos hemisferios desde dos dimensiones, es una forma muy útil de observar el desarrollo del cerebro.

Ultrasonido craneal

Se realiza principalmente en bebés ya que su cráneo no está totalmente formado y permite observar los ventrículos del cerebro para descartar alguna hemorragia, es un examen médico seguro que requiere poco o nada de preparación y no es invasivo ya que no utiliza radiación ionizante.

Resonancia magnética

La resonancia magnética se realiza con la finalidad de proporcionar información importante acerca de la estructura del cerebro a través de un campo magnético.

Otras pruebas

Para terminar de realizar el diagnóstico es posible que también se utilicen pruebas de laboratorio como análisis de orina, punción lumbar y análisis de sangre.

Semiología de las crisis

Depende totalmente de la duración de cada espasmo  o convulsión y de la musculatura afectada, el uso de grabación de vídeos ha permitido un análisis riguroso y detallado en cada caso evaluado. Las crisis se clasifican en:

Crisis típicas

Las crisis típicas son las más comunes y se dividen en dos:

• De Flexión: Es en donde los espasmos afectan el área del cuello, el tronco y los miembros, pueden ser más o menos extensos y los niños se doblan, lo que ocasiona la flexión del cuerpo y los miembros superiores se entrecruzan sobre el  pecho y los inferiores se flexionan generando una triple flexión.
• De Extensión: Es donde los espasmos ocasionan estiramiento del cuello y tronco, los miembros se colocan en posición de abducción/extensión, separándose en forma de cruz.
• Mixtas: Son las más frecuentes y críticas es en donde se evidencian los espasmos de flexión y de extensión.

Crisis atípicas

Las crisis atípicas generalmente son mal interpretadas o ignoradas ya que sus síntomas son leves, dentro de los cuales los síntomas más comunes son:

• Breve contracción de la musculatura abdominal
• Sacudidas de la cabeza
• Elevación de los hombros
• Simples movimientos de aducción de los brazos

Ciertos fenómenos pueden incurrir en torcedura de ojos, gritos y sonrisas descontrolada, con frecuencia el mismo niño puede llegar a sentir varios tipos de espasmos.

Tratamiento

El principal enfoque para el tratamiento de los niños con síndrome de West es mejorar su calidad de vida tratando de calmar las recurrentes convulsiones o espasmos, en consecuencia las acciones frecuentes son:

• Dieta cetogénica: Se ha comprobado que funciona para detener los espasmos y consiste en un plan de alimentación bajo en carbohidratos y alto en consumo de grasas.
• Corticoides
• Vitamina B6
• Cirugía: Es la última opción y se da cuando el problema está en una sola área del cerebro.

Debe comenzar lo antes posible en función de limitar el déficit cognitivo, evita comenzar un tratamiento por tu cuenta, siempre se hace necesario destacar que cada paciente debe ser tratado por un médico especialista en función de la sintomatología que presenta, ya que todos los casos no son iguales.

Medicamentos más utilizados para el síndrome de West

Los medicamentos usados como tratamiento en el síndrome de West se enfocan en disminuir los síntomas, ya que hasta el momento no tiene cura. Algunos de los fármacos más usados son:

• Vigabatrina: Es un medicamento utilizado para eliminar los ataques epilépticos y los resultados se ven a los pocos días, ya que las crisis ceden.
• Ácido valproico: No está indicado si la causa del síndrome es metabólico y al aplicarse las primeras respuestas pueden apreciarse a las pocas semanas
• Hormona adrenocorticotrópica: Esta hormona se utiliza para eliminar la hipsarritmia y ha demostrado ser muy efectiva para este síndrome.
• Fenobarbital: Este medicamento se puede suministrar por largos periodos de tiempo, su eficacia está altamente comprobada ya que no posee efectos neurotóxicos.
• Topiramato: Es un medicamento anticonvulsivante administrado en pacientes con convulsiones críticas o crónicas.

Recuerda no suministrar fármacos a tu hijo sin el debido diagnóstico y supervisión médica, hacerlo de manera desmedida puede empeorar la situación.

 

Fisioterapia

La fisioterapia es capaz de aplicar un tratamiento a través de la terapia natural, es decir utilizando la movilidad del cuerpo, ya que el movimiento es un elemento esencial de la salud y su bienestar depende de la función coordinada e integrada del cuerpo, por lo que puede ayudar un poco a los niños que presentan síndrome de West.

En la fisioterapia o terapia física se busca mejorar la condición psicomotriz del niño con síndrome de West, lo que implica el control cefálico, del tronco, de marcha y de bipedestación, puede prevenir las deformidades.

Consiste en la realización de una serie de ejercicios supervisados por un especialista en el área y bajo la aprobación médica oportuna.

• Masajes superficiales en la extremidades inferiores y superiores.
• Uso del método bobath: Es un método que consiste en la aplicación de terapias especializadas en tratar todos los desórdenes del movimiento y las posturas que son producidas por lesiones neurológicas.
• Ejercicios motores que permitan la coordinación de manos y piernas.
• Estiramientos leves de las extremidades para evitar la deformación muscular.

Terapia ocupacional

Cuando buscamos apoyo en la terapia ocupacional debemos conocer que es el medio terapéutico en el que se aplican un conjunto de técnicas y métodos que favorecen la restauración de las funciones y suple todas aquellas deficiencias incapacitantes o que limitan alguna acción que pudiese ser normal.

La terapia ocupacional en el caso de los niños con síndrome de West se enfoca en la búsqueda de ejercicios que permitan mejorar las capacidades funcionales del niño, a través de ejercicios rutinarios que le faciliten el reconocimiento de objetos propios de su entorno, así como, las  texturas, los colores y sabores.

Puede ocurrir que después de pasar un gran periodo de tiempo no observes cambios significativos o avances en el niño o que en la poca mejoría que obtenga se desarrolle un gran retroceso. Recuerde siempre consultar al médico especialista, es quien le dará las mejores opciones para mejorar la calidad de vida de su hijo.

 

¿El síndrome de West tiene cura?

Depende significativamente del tipo de Síndrome de West que presenta el niño, ya que en la mayoría de los casos las formas criptogénicas del síndrome de West son las más fáciles y rápidas de diagnosticar lo que permiten ser tratadas oportunamente, en este caso la mortalidad es de un 6% y la evolución intelectual del afectado puede ser satisfactoria.

Pero en el caso del síndrome de west secundario la mortalidad es de un 37% y el retardo mental y motor puede ser severo, ya que debido a las múltiples convulsiones el daño cerebral es mayor.

Recuerda que todos los niños tiene habilidades especiales y llegan a este mundo con el fin de proporcionar infinidad de aprendizajes y pocas veces ellos están conscientes de que presentan alguna diferencia,  si tu hijo tiene síndrome de West, es un niño con necesidades especiales.

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Pronóstico

El pronóstico siempre varía de la acuerdo a la rapidez con la que se inicie el tratamiento ya que generalmente se clasifica como grave, sin embargo hay que considerar que:

• El pronóstico será mejor mientras menor sea el tiempo de los espasmos.
• Es importante destacar que aunque se inicie de forma rápida y se evidencie una satisfactoria respuesta inicial al tratamiento, a los seis meses el 30% de los niños presentan recurrencia de los síntomas.
• En un 50 o 60% de los casos la medicación es resistente a la epilepsia.
• El 75% de los niños quedan con secuelas sensoriales, mentales y  psicomotoras.
• El inicio de los espasmos antes de los tres meses conducen a un estado de retardo mental profundo.
• Los espasmos tienden a remitir a los 5 años de edad.
• Cabe la posibilidad que el 10% de los que presentan la forma criptogenéticas pueden llegar a tener una vida normal.

 

Organizaciones de apoyo para el síndrome de West

Existen organizaciones que aportan gran información y ayuda para los padres con niños que viven con el síndrome de West, es posible que te puedan brindar un gran apoyo dentro de la situación que estás viviendo.

A continuación conocerás los nombres de algunas organizaciones o fundaciones de las cuales te invito a visitar sus sitios web, es una forma de entender que no estás solo y que al conocerlas y bajo tu experiencia también puedes aportar un granito de arena.

• (FECHER) Federación Chilena de Enfermedades Raras.
• (ALIBER) Alianza Iberoamericana de Enfermedades poco Frecuentes.
• (ATUERU) Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay.
• (FADEPOF) Federación Argentina de Enfermedades poco Frecuentes.
• (FEDER) Federación Española de Enfermedades Raras.
• (FEMEDEX) Federación Mexicana de Enfermedades Raras.
• (FEPER) Federación Peruana de Enfermedades Raras.
• Fundación Geiser.
• (OMER) Organización Mexicana de Enfermedades Raras.
• Fundación Síndrome de West.

Recomendaciones

Más allá de las recomendaciones médicas es importante que recuerdes que es tu hijo el que sufre los síntomas del síndrome de West y aunque puedas llegar a sentir angustia, impotencia y desespero no olvides que para mejorar su calidad de vida puedes:

• Evitar los ambientes que generen estrés o que aumenten la frustración.
• Evita las luces intensas o parpadeantes.
• No lo acerques a lugares donde pueda percibir sonidos muy fuertes.
• Recuerda estar pendiente de su dieta y no des alimentos estimulantes.
• Promueve el descanso.

Durante la epilepsia recuerda estos datos importantes, es frecuente que te asustes al observar crisis epilépticas en los niños, en ese sentido te recomiendo actuar de la siguiente manera:

• En caso de que tenga convulsiones aléjalo de objetos que puedan hacerle daño.
• Coloca algo suave debajo de su cabeza, puede ser una almohada o algún tipo de ropa que tengas a tu alcance.
• Ante cualquier espasmos evita colocar objetos en su boca.
• No olvides colocar ropa poco ajustada.
• Calcula el tiempo de cada crisis, es información valiosa para el médico tratante.
• No te alteres, eso complica la situación del niño.
• Ayuda a colocarlo en el piso evitando que se lastime.
• Si usas lentes se los debes quitar.
• Quita el cinturón o correa.
• Evita sujetarlo con fuerza para evitar sus movimientos.
• Después de la crisis permite que descanse tumbado sobre un costado, eso evitará que trague y se asfixie con un posible vómito, saliva o espuma que pueda tener en la boca.