¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE SANFILIPPO? SUS SÍNTOMAS Y CAUSAS

Conoce el síndrome de Sanfilippo o la mucopolisacaridosis tipo III, un enfermedad degenerativa que para muchos especialistas es difícil de detectar ante sus primeras señales. Hasta los momentos no se consigue cura y su verdadero origen genético. Acá sabrás todos sobre este padecimiento y sus consecuencias.

sindrome de sanfilippo

¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?

Los lisosomas contienen varias proteínas que ayudan a desintegrar y reutilizar materiales complejos que el cuerpo no requiere, cuando nuestro cuerpo necesita uno de estos catalizadores, el material que debería descomponer los agregados en las células con ramificaciones de destrucción para el ser vivo, causando problemas mentales.

A causa del Síndrome de Sanfilippo, el material reunido es sulfato de heparán, y la sustancia química que necesitan depende del subtipo. En el tipo A, la calidad se llama SGSH y se sitúa en 17p25.

En el tipo B, la calidad consciente es NAGLU y tiene su locus en 17p21, en el tipo C la calidad se llama HGSNAT con un locus en 8p11. La calidad del tipo D es GNS y está situada en 12q14. Los signos, fuera de los neurológicos, en MPS III son suaves y de vez en cuando difíciles de reconocer. De igual manera le sugerimos leer sobre las 20 enfermedades raras en niños.

Términos

El Síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una infección infrecuente, degenerativa, agregada, hereditaria, grave y letal que tiene un lugar con la acumulación de enfermedades de acumulación de lisosomas.

Tiende a considerarse como la enfermedad de Alzheimer juvenil debido a que, al influir en el sistema sensorial focal (SNC), debilita las capacidades psicológicas de los jóvenes influenciados. Los lisosomas son orgánulos en las células que contienen varios compuestos que ayudan a separar y reutilizar materiales complejos con los que el cuerpo no necesita molestarse.

En este trastorno, este material dañino se acumula en las células del SNC, que incorpora el cerebro y la columna vertebral, activando el debilitamiento intelectual, la rotura motora y en algunos casos la muerte del niño.

 Causas

La condición del Síndrome de Sanfilippo es un problema adquirido hereditario. Tiene un ejemplo de legado autosómico latente, lo que implica que los dos duplicados: padre y madre, de la calidad transformada deben estar disponibles para que se cree la infección.

Las cualidades modificadas pueden ser cuatro, que se comparan con cada uno de los cuatro tipos en los que se organiza esta condición (A, B, C y D). Esas cualidades codifican cuatro productos químicos necesarios para la descomposición del heparán sulfato, la sustancia que se acumula de forma extraña en las células.

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Síntomas

En algún lugar con edades entre 2 y 5 años de los influenciados, se comienzan a observar manifestaciones de un aplazamiento general e incluso la pérdida de capacidades efectivamente adquiridas. Los jóvenes comienzan a experimentar dificultades para concentrarse, cabecear, hablar y moverse.

Ante la aparición del Síndrome de Sanfilippo, existen indicaciones e impactos más importantes que esta condición puede introducir:

  • Pérdida de control de los esfínteres.
  • Aflojamiento crónico de los intestinos.
  • Desgracia motor; requisito para una silla de ruedas.
  • Problemas pulmonares y cardiacos
  • Demencia
  • Muerte prematura
  • Problemas graves de audición y visión
  • Hiperactividad y escasez de consideración.
  • Agresividad
  • Insomnio
  • Problemas psicológicos graves
  • Pérdida del habla

Prevención

El Síndrome de Sanfilippo es una de las infecciones vulnerables al hallazgo hereditario previo a la implantación, lo que permite distinguir las variaciones hereditarias de la norma en organismos no desarrollados para mover solo aquellas que no están influenciadas al útero.

Tipos

Hay cuatro tipos de enfermedades, llamadas A, B, C y D, siendo las dos iniciales las abrumadoras. En la que dentro de los tipos de condiciones ante el Síndrome de Sanfilippo, se pueden definir de la siguiente manera:

  • El Tipo A: Es la estructura más extrema y se produce por una imperfección en la calidad SGSH.
  • El tipo B: Se produce por una deformidad en la calidad NAGLU.
  • El tipo C: Este se genera por una imperfección en la calidad HGSNAT.
  • El tipo D: Este es cuando se produce por una imperfección en la calidad GNS.

Diagnóstico

En el momento en que se sospecha una posible instancia de la condición del Síndrome de Sanfilippo, el paso inicial es realizar un análisis de orina para grupos altos de heparán sulfato. También será importante descomponer la falta de proteínas: en suero, leucocitos, fibroblastos, trofoblastos o amniocitos.

Para distinguir cuál de los cuatro productos químicos potenciales es capaz y, en este sentido, decidir si es del subtipo A, B, C o D.

Tratamiento

El tratamiento principal accesible es sintomático. Los procedimientos paliativos son básicos para mejorar la naturaleza de los jóvenes con esta afección. A través de fisioterapia y con el compromiso de otros expertos en bienestar, la pérdida de las capacidades intelectuales y motoras puede reducirse.

Los resultados potenciales en el tratamiento del Síndrome de Sanfilippo, sustituye los compuestos que están actualmente bajo escrutinio en modelos de criaturas.

Información de interés

La visualización impotente de esta dolencia; los influenciados normalmente no viven más allá de la inmadurez, ha incitado a varias formas de vida a elevar el examen para localizar un tratamiento viable.

Entre las diferentes líneas de examen sobre el Síndrome de Sanfilippo, se están realizando preliminares clínicos del tratamiento de calidad contra los tipos A y B del trastorno, evaluando la viabilidad de la chaperonas para el tipo B, y una dieta cetogénica que ayuda aplazar la dolencia.

Descubrir que un niño tiene el Síndrome de Sanfilippo puede ser excepcionalmente difícil y angustiante para cualquier familia. Consulte el grupo clínico de su hijo para obtener ayuda y datos. Están allí para ayudar a su hija y a toda su familia. También puede encontrar respaldo y datos sobre este trastorno.

Problemas de la visita, enfermedades respiratorias, nasales y del oído, adenoides y amígdalas. Obstrucción de la ruta de vía aérea debido a la hipertrofia de la lengua, respiración desagradable.

Psicomotricidad

Pueden experimentar problemas para descubrir cómo caminar o cuidar la paridad, y las caídas se visitan regularmente. Pronto el Síndrome de Sanfilippo mostrará la acumulación de mucopolisacáridos en las articulaciones puede afectar la flexibilidad de los tejidos y, de esta manera, influir en el desarrollo de ciertos puntos más lejanos.

Apertura deficiente de los codos, desgarro en los dedos, solidez en las caderas y las piernas. El ejercicio es un movimiento significativo para todos los niños, y particularmente para aquellos influenciados por esta condición.

La Hiperactividad

Uno de sus condiciones más características, mostrando problemas para supervisar, causando debilidad, inquietud y agotamiento. Existen varios medicamentos que pueden ayudar, a pesar del hecho de que los hechos confirman que no existe un tratamiento integral, por lo que la respuesta adecuada podría ser completamente diferente para cada niño.

Dada la idea de estas recetas, el manejo clínico es fundamental. Como resultado de esta hiperactividad, los jóvenes contactan todo lo que encuentran a su alrededor, prestando poca atención a los resultados.

Debemos considerar de manera poco común cada una de esas cosas que pueden representar un peligro en el hogar: medicamentos, productos de limpieza, estufas, cocinas, ventanas, patios, pasos.

No control de los esfínteres

La debilidad de los intestinos es típica en estos niños, a pesar del hecho de que no hay una rutina de alimentación que pueda controlarlo por completo. Algunos responden negativamente ante el gluten, la lactosa y el azúcar blanco del régimen de alimentación de sus hijos.

Problemas de aprendizaje

Los problemas en el aprendizaje de idiomas son básicos en estos niños, por lo que se sugiere con entusiasmo que tengan todos los respaldos fundamentales en su escuela, profesor de idiomas, psicoterapeuta.

Estadísticas

En cada nuevo embarazo hay un 25% de probabilidad de tener un hijo influenciado por el Síndrome de Sanfilippo. La ciencia nos permite prescindir de este peligro con los métodos de diagnóstico genético previo a la implantación, y además nos ofrece la alternativa de completar una prueba durante el embarazo.

Aunque las dos opciones tienen implicaciones morales y buenas que todos enfrentan de manera inesperada. A partir del segundo tratamiento, lo más importante será identificar la enfermedad lo antes posible.

Esperando que haya disfrutado de la amena lectura y el conocer más sobre el Síndrome de Sanfilippo, le ofrecemos un interesante vídeo donde retomará de nuevo el tema.

 

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