20 ENFERMEDADES RARAS EN NIÑOS: ¿CÓMO AFECTAN?

Aprende a reconocer en este interesante artículo cuales son las enfermedades raras en niños muy poco frecuentes. Aunque tal vez conozcas de muy pocos casos, acá encontrarás cómo son sus características, como se presentan en sus organismos y las afecciones que suelen causar.

enfermedades raras en niños

Enfermedades raras en niños

Antes de explicar cuáles son, debemos en contexto ofrécete una breve información útil que te ayudará a saber que son estas enfermedades raras en niños. Estas guardan cierta condición, y se conoce de su existencia posterior a ciertos registros y censos a nivel mundial.

En este punto debes saber que existen los que muchos denominan: Asociación enfermedades raras en niños. En ellas no solo se lleva información de estas casos clínicos únicos, a través de estas se canalizan donaciones para ayudar a mejor la salud de estos pequeños pacientes.

En tu localidad debe existir un lugar donde esto se ejecuta, usualmente son áreas específicas de algún centro de salud donde solo atienden niños. Por lo que te orientamos pedir a tu pediatra cuales son los más cercanos a tu domicilio en caso de necesitarlos.

En definición se puede establecer que estas son condiciones de salud de orden genético que deben ser tratados de manera muy especial, al punto de que algunos requieren intervenciones quirúrgicas.

Estadísticas 

Según datos otorgados en las últimas estadísticas, las enfermedades raras en niños se presentan unas cifras muy reducidas. De cada 10.000 niños, entre 2 a 5 poseen están condiciones de salud. De hecho, a nivel mundial solo se tiene un censo de 6.000 casos clínicos.

Las enfermedades raras en niños se presentan a muy corta edad, algunos casos desde el mismo momento de su nacimiento o unos pocos años posteriores. Tal como se mencionó en párrafos anteriores, el 80% de estos padecimientos es por deficiencia en los genes, por descendencia congénita.

El 20% restante se da por factores ambientales, causados por alguna infección o bacteria desconocida que ingresó a su cuerpo y causó la anomalía, muchos de estos casos se presentan en sus dos primeros años de vida.

Su índice de mortalidad puede alcanzar el 35% de los casos, esto se da cuando el niño está entre sus doce primeros meses de vida. Por otro lado tenemos que solo el 10% de los padecimientos llegan a morir cuando están entre 1 y 5 años de edad.

Una cifra que tiende a variar al 12% cuando están entre los 5 y 15 años de edad, demostrando que mientras más pequeños son, los riegos a sobrevivir ante estas enfermedades raras en niños se reducen drásticamente.

Enfermedades raras en niños pequeños

Lo más interesante y predominante que verás en este apartado, es que los casos de enfermedades raras en niños los verás durante sus primeros años de vida, dado a que es cuando ya no cuentan con el resguardo de la protección del vientre de la madre y se someten al medio ambiente, donde la falla genética empezará a demostrar los síntomas de sus condiciones únicas.

Diagnóstico

Al momento del nacimiento, el bebé suele ser sometido a una serie de exámenes, este proceso siempre existe, es muy normal. Será evaluado por un doctor del área de neonatos: son médicos que aprecian el correcto estado de salud, que todos sus órganos están funcionando bien. Es acá donde se suelen dar cuenta de que están frente a los casos de enfermedades raras en niños.

Aunque algunos padecimientos se muestran después de los doce meses, luego que el organismo va evolucionando poco a poco, recordemos que una vez que nacen los bebés, el proceso biológico no se detiene, el organismo sigue en un constante proceso de evolución.

Tratamiento

Es importante dar a conocer que las enfermedades raras en niños no poseen un tratamiento definitivo, muchas de estas pueden dejar en el infante alguna discapacidad, y otros en otros casos pueden causar la muerte.

En la actualidad varias fundaciones en trabajan en pro para combatir las enfermedades raras en niños desarrollan una serie de experimentos donde ponen a prueba el genoma humano, no solo para ser el verdadero origen de estas afecciones, lo hacen para dar con el tratamiento y mejor la condición de vida de los pequeños infantes.

De hecho algunos casos investigados han podido dar resultados favorables, donde se pueden usar nuevas medida terapéuticas o tratamientos de ayuda. De hecho, existen casos donde una intervención quirúrgica puede ayudar a minimizar los síntomas y mejorar su calidad de vida.

De igual manera algunos se presentan situaciones donde los padres ya saben que no pueden concebir o traer más niños al mundo, pues su condición genética dará como consecuencia las enfermedades raras en niños.

Casos de enfermedades raras en niños

Una vez conocido el concepto de enfermedades raras en niños, el que se presentan en sus primeros años de vida y sus tratamientos son casi nulos. Podemos darte a conocer algunos de estos casos clínicos existentes a nivel mundial, destacando que están estrechamente vinculados con fallas genéticas desde que están en el vientre de la madre.

Fibrosis quística 

Entre las enfermedades raras en niños tenemos la fibrosis quística, una anomalía genética que se da solo en los niños caucásicos: es decir; que su piel y rasgos descendientes son de piel blanca. Sus síntomas más notorios es que transpiran sudor en cantidad, y en este el cuerpo libera sus propios minerales.

Liberando con frecuencia secreciones que salen de sus mucosas, pero estas poseen un aspecto diferente, son muy viscosas, se presentan cuando los niños están entre los 2 y 5 años de edad, y sus consecuencias van dirigidas directo a los órganos internos, entre los casos más comunes tenemos.

Serios problemas respiratorios, donde la bronquitis crónica es muy recurrente, también el páncreas comienza a afectarse, con fallas en sus funciones, creando padecimientos como la diabetes en niños y pancreatitis. Esta es una de las enfermedades raras en niños que suelen afectar muchos órganos.

Los intestinos se pueden ver afectados con una enfermedad llamada obstrucción estercorácea, o el hígado con la cirrosis, en ambas se acumula de manera considerable una viscosidad de minerales que se pegan en las paredes de estos órganos. Muchos de los casos clínicos se ven seriamente afectados.

En contexto la fibrosis quística actúa directamente en las glándulas sudoríparas y mucosas, lo que termina por colapsar los órganos con esta mucosidad y no permite su correcto funcionamiento, viéndose el niño sometido a una serie de tratamiento, los cuales muchos fallan, creando un colapso del órgano.

Síndrome de Rett 

El Síndrome de Rett es una de las enfermedades raras en niños que están directamente vinculadas con el genoma humano, este se da por las mutaciones provocadas en el cromosoma X, lo que nos muestra claramente que solo se ve en las niñas, sus síntomas no se detectan al nacer, pero sí aparece cuando alcanza los dos años de edad.

El pediatra detecta la presencia de este síndrome cuando la niña muestra un retardo en el desarrollo y sus funciones del sistema nervioso, un ejemplo de esto es la mala coordinación para movimientos motrices y el habla. De hecho existen casos donde los sentidos de la visión y el audio se ven afectado.

Ante su presencia se puede observar que la niña tendrá movimientos involuntarios de sus manos, y dificultad motrices ante respuestas inmediatas. Está en una de las enfermedades raras en niños que va poco a poco degenerando, afectando todas las actividades motoras y de lenguaje.

Síndrome de Moebius 

A este síndrome también se le conoce con el nombre de secuencia de Moebius, y se da cuando no se logran desarrollar correctamente dos nervios en el cerebro, con frecuencias estos están involucrados con las acciones del parpadeo, rotación lateral del globo ocular y expresiones faciales, mostrándose como una parálisis en el rostro.

Arrojando síntomas como dificultades en el control de los músculos maxilares, lo que causa un constante babeo y serias dificultades para pronunciar palabras. Otro indicio que causa esta enfermedad es el no poder sonreír o realizar movimientos de los músculos del rostro.

Existen casos donde el bebé desde el nacimiento tiene esta condición, pero es hasta los doce meses de edad que empiezan a detectar la presencia de estas enfermedades raras en niños.

Síndrome de Prader Willi 

El síndrome de Prader Willi es otra de las enfermedades raras en niños que se da a conocer meses después del nacimiento, estos casos lo podemos encontrar entre los 6 meses y los 6 años de edad. Sus síntomas suelen ser muy definidos, empezando por un aumento rápido de peso, al punto de caer en obesidad con hipotonía.

Estas es la disminución del tono muscular, le sigue la ausencia del desarrollo de sus órganos sexuales, una señal notoria básicamente en los varones. Para luego mostrar una acromicria atrofia: esta condición es cuando se desarrolla el torso pero las extremidades no, quedando cortas y pequeñas en comparación con el resto del cuerpo.

Finalmente el síndrome de Prader Willi crea un retraso mental, infecciones respiratorias y serios problemas de alimentación, lo que muestra una clara y marcada degeneración de los órganos del niño. Una de las enfermedades raras en niños que suele ser muy agresiva por la manera en que va degenerando.

Síndrome de Aase 

Una de las enfermedades raras en niños que es causada por el mal desarrollo de la médula ósea, causada o transmitida por la deficiencia de los genes de los padres, mostrándose con síntomas crónicos de anemia, extremidades que no se forman correctamente y malformaciones craneofaciales.

Otros de los síntomas presentes en ante estas enfermedades raras en niños, es el retardo en el habla, dificultades en la retención de los nutrientes de la lecha materna, hidrocefalia, escoliosis en sus huesos, estrabismo en su vista, deficiencia cardiaca y paladar hendido. Lo que nos muestra una clara mal formación y desarrollo en la parte esquelética y articular.

Síndrome de Hutchinson Gilford Progeria 

De todas las enfermedades raras en niños tal vez ya has escuchado, más el síndrome de Hutchinson Gilford Progeria es probable que se te haya dado a conocer pero creas que es un mito, debido a que curiosamente existe una película que toca en cierto modo la existencia de esta condición, esta es la enfermedad de Benjamin Button.

Decimos que toca en contexto la existencia de estas enfermedades raras en niños, porque de manera genética causa el envejecimiento prematuro. Comúnmente no se aprecia apenas nace, pues nace totalmente sano, mostrándose sus primeros síntomas a los pocos meses.

Sus órganos comienzan a envejecer muy rápido, y con estas todas sus deficiencias funcionales propias en personas de avanzada edad, desde los intestinos hasta el corazón, envejeciendo cada mes a niveles significativos. Una enfermedad realmente extraña, pero a lo que se presente es muy agresiva, y de esta no existe cura.

Una vez que los órganos comienzan a degenerar, no hay marcha atrás, por lo que los doctores solo empezarán tratamientos para evitar los malestares y el resto de las dificultades que empezará a presentar.

Síndrome de Gilles de la Tourette 

Llamado también trastorno de los Tics, aunque es considerado una de las enfermedades raras en niños, resulta que es muy común y por suerte no es agresiva ni mortal. Puede presentarse en un paciente de cada cien, por lo que según los datos estadísticos, el 90 por ciento de los bebés llegan a desarrollar el síndrome de Gilles de la Tourette.

Estos tics pueden presentarse a medida que va creciendo, y se le pueden vincular con las fobias, depresión, déficit de atención, obsesivos compulsivos hipersensibilidad social, o ansiedad. Estos síntomas no son predominantes, pero suele ser muy frecuente casos donde desarrollan ciertos tics que muestran en su rostro.

Estos casos de síndrome de Gilles de la Tourette que se aprecian en este presente artículo como una de las enfermedades raras en niños, se llegan a presentar con parpadeos continuos o fuera de los norma, movimientos espontáneos del cuello o cabeza, y en algunas oportunidades dan patadas sin motivo.

Entre otros signos existen los carraspeos de la garganta, repetir palabras sin motivo, o sonidos extraños. Algunos pueden ser muy notorios, mientras otros pasan desapercibidos. Como dato curioso tenemos que para algunas personas estar cerca de alguien que realice estos tics puede ser incómodo, por lo que se debe considerar y aprender a tolerar quienes tienen esta condición.

Piel de Mariposa 

La piel de mariposa en también llamada Epidermólisis Ampollosas hereditarias, bajo las siglas EA, o en otros casos clínicos como Epidermólisis bullosas; EB. Cuyos síntomas arrojan síntomas únicos, la piel del bebé se vuelve muy frágil. Ciertamente para los médicos esta es una de las enfermedades raras en niños más delicadas.

Se presenta con ampollas en toda la piel y en las áreas que están cerca de las mucosas, una condición que se muestra desde el nacimiento del bebé. Y sus consecuencias lamentablemente son muy graves, debido a que no tiene cura y agrava la salud de la piel, al punto de que quienes la padecen debes estar vendado en todo momento.

A pesar de ser una de las enfermedades raras en niños más agresivas, su frecuencia es muy baja, estadísticas podemos ver 1 caso por 2.000 personas. Una vez diagnosticado, el bebé debe someterse a un tratamiento donde su piel vive en constante cuidado a fin de evitar que empeore.

Hemofilia 

La condición de hemofilia está vinculada directamente con la sangre, originada por defectos en los genes que causan alteraciones en la coagulación de la sangre. Es decir, la sangre no coagula, y si lo hace es muy poco. Estas los graves y menos graves, por lo que se pueden catalogar como una de las enfermedades raras en niños que se dividen en tres tipos.

Está la hemofilia tipo A, B y C, donde a la ausencia de coagulación es espontánea, prolongada y moderada, respectivamente. Esta condición sin duda es de origen hereditaria, afectando con mayor frecuencia a los varones. Clínicamente esta enfermedad es diagnosticada cuando el bebé empieza a dar sus primeros pasos.

Viéndose su salud seriamente comprometida, debido a que prevalece una ausencia casi total de las proteínas en la sangre, por lo que ante cualquier lesión o herida, las consecuencias son serias. Por lo que el organismo es incapaz de defenderse a causa de la falta de coagulación.

Enfermedad de Duchenne 

La enfermedad de Duchenne es considerada una de las enfermedades raras en niños que pueden causar la muerte, usualmente se presenta en los varones, y esta causa comienza con los años a debilitar la masa muscular del cuerpo. Aunque se presenta entre los  3 y 5 años de edad, es como a los 20 años que los daños se harán más notorios.

Causando insuficiencia cardíaca y respiratoria, atrofia de todos los músculos del cuerpo, falta total de la estabilidad de toda la estructura ósea. Inclusive, debilidad en los músculos que arropan el corazón y el diafragma y el corazón.

Realmente es una de las enfermedades raras en niños que se presentan muy pocas veces, se pueden ubicar un caso entre 3.500 niños en el mundo, y según los datos recopilados por las fundaciones que atienden están afecciones, hay un alrededor de 20.000 casos al año.

Síndrome de Sanfilippo  

Clínicamente conocida como el Alzéhimer infantil, diagnosticada a partir de los dos años de edad, y se produce por el mal desarrollo de las enzimas de una célula, causando un serio daño mental, donde la memoria se va perdiendo poco a poco. Es difícil de diagnosticar, y en muchos casos se le confunde con el trastorno de déficit de atención (TDA).

Dermatomiositis juvenil 

Dermatomiositis juvenil se detecta a los 3 años, es grave y degenerativa, se presume que proviene de alguna infección viral, la cual aún no se ha ubicado. Sus síntomas son la severa inflamación de los vasos sanguíneos, los músculos y algunos órganos internos.

Causando dificultades simples como levantarse de un asiento, girar el cuerpo sobre la cama, entre otros. Sus señales claras son pequeñas lesiones que aparecen en la piel, como unas úlceras que pronto se complican, usualmente se ven en las manos y el rostro.

Síndrome de Leigh 

Una de las enfermedades raras en niños que provienen del sistema neurológico, sus lesiones van dirigidas al tronco cerebral y ganglios basales. Mostrando sus síntomas antes del año, con una ausencia del control cefálico, con dificultad en la movilidad y vómitos.

Una condición que degenera las funciones motoras del bebé rápidamente, creando una total ausencia de control de los movimientos, una de las enfermedades raras en niños que termina por ser degenerativa y perjudicial para la salud del bebé.

Síndrome de Russell Silver

Una de las enfermedades raras en niños que está relacionada con el conteo de los cromosomas, genéticamente estos bebés nacen con daños entre los cromosomas 7 y 11. Al observar esto puede pensarse que es hereditario, pues resulta que no. Algunos casos no poseen familiares con estos antecedentes. 

Se diagnostica cuando la cabeza en más grande que el resto del cuerpo, su frente posee grandes proporciones y su rostro es pequeño y puntiagudo. También notarás que en sus manos, el dedo meñique posee una curvatura muy pronunciada. Incluyendo pérdida de peso, baja estatura y serios problemas en su proceso digestivo.

Síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo se presenta en hembras y varones, causado por una alteración de los genes en ambos padres, desarrollándose como una copia, causando síntomas como retardo total en el desarrollo del niño, puede presentarse entre los 2 y 5 años de edad. 

Esta alteración afecta el sistema nervioso, provocando dificultades para hablar, moverse y una predominante déficit de atención, de igual manera encontramos casos donde no pueden controlar su esfínteres, incluso están presentes algunos cardíacos y pulmonares. 

Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger puede considerarse como una de las enfermedades raras en niños debido a que actualmente los investigadores no han dado con el origen de esta condición, lo único que ha logrado establecer es que se da por alguna anomalía en el cerebro. Los niños que la padecen muestran las primeras señales luego de los tres años de edad. 

Podremos ver niños con una ausente interacción social, repite frecuentemente palabras, lo que llaman lenguaje programado, no poseen sentido común, entre otros signos que lo destacan entre los demás. Una condición que con terapia y los años pueden llegar a poder adaptarse a la sociedad.

Síndrome de Acromegalia

Caracterizada por una desfiguración somática progresiva, donde sus síntomas se aprecian en el rostro y sus extremidades, se genera con un desorden de la glándula pituitaria, y manifiesta en los niños un crecimiento acelerado.

De no ser diagnosticada ni tratada a tiempo genera grandes problemas en el organismo, aunque tarda en aparecer los síntomas, cuando llega va de manera acelerada haciendo crecer de manera desproporcionada los huesos y órganos del niño o adolescente.

Síndrome de Agenesia Traqueal

La agenesia traqueal es una malformación congénita que se presenta entre la laringe y los alvéolos pulmonares. Es realmente muy rara y pueden conseguirse un caso entre 50.000, cuando se presenta se ve en el género masculino. Sus malformaciones se aprecian en el sistema cardiovascular, gastrointestinal y parte de sistema genitourinario.

Esta condición es degenerativa, afectando las funciones de la tráquea, la cual se ha tenido que reemplazar con una prótesis ante los casos más graves. Lamentablemente la cirugía no es una opción ante los casos clínicos de niños neonatos, debido a que su salud de ve seriamente perjudicada, cuando en el 100% de los casos la muerte.

Síndrome de Candle

El síndrome de Candle es una condición que afecta directamente el sistema inmunológico del niño, esta enfermedad va relacionada directamente con la sangre, afectando los órganos hematopoyéticos: bazo, hígado, ganglio y médula ósea.

Muy agresiva y degenerativas, causando serios trastorno y debilitando todo su mecanismo de defensa. Entre todas las enfermedades raras, están suelen ser tratadas con trasplante y un tratamiento muy fuerte. Los niños que no poseen esta condición tan avanzada logran sobrevivir bajo un estricto cuidado. 

Síndrome de deficiencia sistémica primaria de carnitina

Cuando se presenta la deficiencia sistémica primaria de carnitina, las consecuencias pueden ser devastadoras, desde el coma, hasta la muerte súbita. Aparece durante los dos primeros años de vida, y muestra una primera señal antes de colapsar el organismo.

Inicialmente se presenta una miocardiopatía dilatada hipoquinética que se incrementa, causando músculos débiles, miopatía, hipoglucemia o daño pronunciado en el hígado. La ausencia de carnitina se verá a través de la orina. Debido a que el organismo no es capaz de retenerla y la desecha por esta vía. 

Al detectarse a tiempo, la aplicación de tratamiento adecuado con ciertos fármacos antes del colapso total, puede ayudar a preservar la vida del niño. En los casos donde no se atienda a tiempo el daño es irreversible. Al igual que sucede con otras enfermedades raras; por ejemplo el síndrome de West y el reflejo moro

Sin duda, en este interesante artículo ha sido detallado con las enfermedades raras en niños más frecuentes y conocidas. Muchas de estas de origen genético, y se llegan a presentar durante los primeros años de vida de los bebés.

Concluimos este extenso pero importante artículo sobre las enfermedades raras en niños más recurrentes. Ofreciendo un corto pero preciso vídeo donde podrá observar un infante con una de las condiciones expuestas en este apartado, esperamos sea de su agrado.

 

 

 

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